Nasljedna palmoplantarska keratoza

Pod imenom nasljedna palmoplantarska keratoza koristi se za opisivanje različitih genetski uzrokovanih poremećaja kornifikacije dlanova i stopala. To su difuzne ili žarišne palmoplantarske hiperkeratoze. Naslijeđeni oblici palmoplantarske keratoze uglavnom se nasljeđuju na autosomno dominantan način i obično se pojavljuju u ranom djetinjstvu tijekom prve ili druge godine života.

Što je nasljedna palmoplantarska keratoza?

Veliki broj nasljednih palmoplantarskih keratoza (PKK) sažeti manifestacije genetski uzrokovane hiperkeratoze dlanova i stopala predstavljene su podjednako velikom raznolikošću simptoma. Stečene su također predstavljene s velikom raznolikošću palmoplantarna hiperkeratoza.

Oni su uzrokovani infekcijama, zagađivačima ili kao nuspojava lijekova. Važna, ali ne i dovoljna razlika između dva oblika je vrijeme u kojem se poremećaj dogodio. Većina genetskih oblika hiperkeratoze prve simptome pokazuje u ranom djetinjstvu u dobi od jedne ili dvije godine.

Stečeni oblici bolesti pojavljuju se tek nakon kontakta s uzročnom tvari, tj. Obično tek u odrasloj dobi. Nasljedne palmoplantarske keratoze često su povezane s funkcionalnim oštećenjima u drugim organima kao što su oči ili uši ili s razvojnim poremećajima središnjeg živčanog sustava.

Neke nasljedne palmoplantarske keratoze nisu uzrokovane izravno, već neizravno oštećenjem genetskih enzima, kao što je Richner-Hanhartov sindrom. Sindrom je identičan tirozinemiji tipa II. Zbog mutacije gena aminokiseline tirozin i fenilalanin izuzetno su obogaćene, što između ostalog pokreće simptome palmoplantarske hiperkeratoze.

uzroci

Mnoštvo manifestacija nasljednih palmoplantarskih keratoza već upućuje na zaključak da ne može postojati niti jedan genetski nedostatak koji uzrokuje bolest. U stvari, uzročne mutacije su dokumentirane na mnogim različitim genima koji mogu biti na različitim kromosomima. To su obično geni koji kodiraju određene proteine ​​keratina.

Genske mutacije dovode do pogrešnog kodiranja proteina, što je obično povezano s gubitkom funkcije. U nekoliko slučajeva, kao što je kod Richner-Hanhartovog sindroma, mutacija gena ne dovodi do lažnog kodiranja keratinskog proteina, već, na primjer, do blokiranja tirozin aminotransferaze, tako da se tirozin i fenilalanin mogu akumulirati izuzetno u tijelu. Tako izazvana palmoplantarska keratoza također ispunjava karakteristike stečene hiperkeratoze.

Simptomi, tegobe i znakovi

U najgornjem sloju ljudske kože, epidermi ili epidermi, svježe stanice kože nastaju neprekidnim procesom u bazalnoj membrani koja odvaja epidermu od dermisa. To su rožnate stanice koje postepeno migriraju na površinu kože gubitkom svog staničnog jezgra i povećanjem nakupljanja unutar epiderme.

Migracija stanica iz bazalne membrane na površinu kože traje 28 dana. Kad su tamo, rožni pahuljice oguljene su u sitne, jedva vidljive pahuljice na koži. U prisutnosti nasljedne palmoplantarske keratoze, poremećen je proces transformacije stanice kože koja sadrži keratin u mrtvu rožnicu.

Također se može dogoditi da se brzina reprodukcije stanica kože u bazalnoj membrani epiderme znatno poveća (hiperkeratoza). Većina manifestacija nasljedne palmoplantarske keratoze već se može prepoznati na temelju specifičnih i tipičnih značajki zahvaćenih područja kože. Prvi simptomi se obično pojavljuju u obliku promjena na koži i pretjerano guste kalusa.

Dijagnoza i tijek

Neizravni pokazatelji prisutnosti nasljednih, tj. Nasljednih PKK-a rano se javljaju u dobi od jedne do dvije godine i pridruženi funkcionalni poremećaji drugih organa ili organskih sustava, poput poremećaja sluha ili vida, neuroloških poremećaja, hiperhidroze i trajne otpornosti na terapiju.

Pažljiva obiteljska anamneza, koja otkriva dodatne slučajeve palmoplantarske keratoze kod članova obitelji, potvrđuje dijagnozu da se radi o naslijeđenom obliku bolesti. Određeni oblici tečaja uključuju i kosu i nokte, a kako bolest napreduje, pogođena područja kože mogu se proširiti izvan stopala i dlanova.

Genetski PKK može pokazati različite manifestacije na dlanovima ruku i na stopalima. Na primjer, na stopalima mogu utjecati difuzna područja, dok dlanovi pokazuju naglašene, prugaste ili puntiformne poremećaje korekcije.

komplikacije

Ova bolest rezultira promjenama i kožnim pritužbama koje se uglavnom javljaju na nogama. To dovodi do guste rožnice. U nekim slučajevima to može dovesti do poteškoća u hodu ili boli te na taj način značajno smanjiti pacijentovu kvalitetu života. Palmoplantarna keratoza u većini slučajeva također uzrokuje nelagodu u ušima i očima, a u najgorem slučaju pogođena osoba može potpuno slijepo ili izgubiti sav sluh.

Javljaju se i neurološke pritužbe, koje u nekim slučajevima mogu dovesti i do paralize i drugih poremećaja osjetljivosti. Nije neuobičajeno da se simptomi šire i na kosu i nokte. U tim slučajevima, estetske promjene također uzrokuju da pacijenti pate od smanjenog samopoštovanja i od kompleksa inferiornosti.

Liječenje je prvenstveno usmjereno na ublažavanje simptoma i ne dovodi do daljnjih komplikacija. U pravilu se bolest može ograničiti promjenom nečije prehrane tako da simptomi potpuno nestanu. U nekim su slučajevima potrebne kirurške intervencije. Očekivano trajanje života nije ograničeno ili smanjeno palmoplantarnom keratozom.

Kada trebate ići liječniku?

Budući da se ova bolest ne liječi sama od sebe i simptomi se obično pogoršavaju, liječenje uvijek mora provesti liječnik. Potom se treba obratiti liječniku ako pacijent pati od poremećaja kornifikacije.

To se može dogoditi u djetinjstvu i utjecati na različita područja kože. U pravilu, koža postaje vrlo keratinizirana i ljuskava. Ako se ovi simptomi pojave bez posebnog razloga i prije svega trajno, potrebno je potražiti savjet liječnika.

Dermatolog i liječnik opće prakse u početku su pravi ljudi s kojima mogu razgovarati. Budući da kožne žalbe često mogu dovesti do psiholoških pritužbi, preporučljivo je i psihološko liječenje. Često poremećaji unutarnjih organa ili očiju također ukazuju na bolest i treba je ispitati. Ili oftalmolog ili internista mogu utvrditi ove poremećaje.

Liječnici i terapeuti u vašem području

Liječenje i terapija

Trenutno ne postoji terapija koja može izliječiti naslijeđeni PKK, pa su svi oblici liječenja ograničeni na ublažavanje simptoma i sprečavanje infekcija. Iznimke postoje u oblicima bolesti koji se mogu posredno pratiti samo do jednog ili više mutiranih gena, poput gore spomenutog Richner-Hanhartovog sindroma, tijekom kojeg se PKK razvija kao popratna pojava.

Keratoza se ponavlja kada dotična osoba promijeni svoju prehranu na komponente sa što manje razine tirozina, a da se bolest ne izliječi. Ovisno o manifestaciji bolesti, liječenje se sastoji od mehaničkog uklanjanja viška struktura rogova ili čak kirurške intervencije. Neke varijante naslijeđenog PKK-a reagiraju na acitretin.

Kao derivat vitamina A, ovo usporava stvaranje stanica rožnice, a prvenstveno se koristi za liječenje psorijaze (psorijaze). Lijek nije bez nuspojava. Često se prijavljuju nuspojave poput krvarenja iz nosa, zamagljenog vida i suhe kože, a produljena upotreba povećava razinu kolesterola.

Izgledi i prognoza

Prognoza nasljedne palmoplantarske keratoze ovisi o specifičnoj bolesti. To je skupina genetski uzrokovanih poremećaja kornifikacije kože na rukama i nogama. Bolesti su sve urođene.

Prvi simptomi obično počinju u ranom djetinjstvu. Ove se kožne bolesti zbog svog genetskog uzroka ne mogu izliječiti. Moguće su samo simptomatske terapije, koje mogu donijeti određeno olakšanje oboljelom pacijentu.

Skupina nasljednih palmoplantarskih keratoza uključuje i difuznu i žarišnu palmoplantarsku hiperkeratozu. Kod žarišne palmoplantarske hiperkeratoze procesi keratinizacije su ograničeni, dok su u difuznim palmoplantarskim hiperkeratozama pogođena veća područja. Većinu vremena životni vijek je normalan. Međutim, postoje i bolesti sa skraćenim životnim vijekom, poput keratoderme s karcinomom jednjaka.

Najčešći oblik nasljedne palmoplantarske keratoze je epidermolizna palmoplantarska keratoza koju karakteriziraju difuzni, ali oštro razgraničeni poremećaji kornifikacije na ekstenzorskim površinama ruku i nogu s čavlima na satu. Neke bolesti još uvijek pokazuju zahvaćenost ušiju s razvojem gubitka sluha unutarnjeg uha kao dodatak opsežnoj hiperkeratozi.

Primjeri su bolesti keratoderma hereditarium mutilans ili KID sindrom. Iako trajanje života obično nije ograničeno, pogođeni pacijent često pati od znatno smanjene kvalitete života. To zauzvrat ovisi o uspjehu kozmetičkog tretmana keratolitikima, koji doprinose otapanju i uklanjanju prekomjerno formirane rožnice.

prevencija

Ne postoje preventivne mjere za sprečavanje genetski uzrokovane palmoplantarne keratoze. Ako slučajevi bolesti unutar obitelji postanu poznati, novorođenčad povećava rizik od razvoja jedne od mnogih mogućih inačica PKK-a. Molekularno genetski test učinkovit je samo ako se zna na koji gen bi mogao utjecati. Inače se genetski test može pokazati negativnim, a da nije sigurno da se PKK ne može pojaviti.

kontrola

Ovom palmoplanarnom keratozom oboljela osoba u većini slučajeva nema ili ima vrlo malo izravnih mjera i opcija za naknadnu njegu. Osoba koja je pogođena treba se obratiti liječniku kod prvih znakova i simptoma bolesti kako se simptomi ne bi pogoršavali. Općenito, rano otkrivanje simptoma ima vrlo pozitivan učinak na daljnji tijek i također može spriječiti daljnje komplikacije.

U većini slučajeva simptomi palmoplantarne keratoze mogu se ublažiti i potpuno ograničiti pravilnom prehranom, tako da nema potrebe uzimati lijekove. Liječnik također može stvoriti plan prehrane za roditelje prema kojem će se dijete hraniti. Suhu kožu treba liječiti kremama i mastima kod ove bolesti kako ne bi došlo do pukotina ili druge neugodnosti na koži.

U većini slučajeva ti simptomi ponovo nestaju nakon tretmana, tako da nisu potrebne posebne mjere praćenja. Budući da je palmoplantarska keratoza nasljedna bolest, nije je moguće izliječiti u potpunosti. Ako želite imati djecu, genetski pregled i savjetovanje mogu stoga biti korisni kako bi se spriječilo ponavljanje bolesti.

To možete učiniti sami

Nasljedna nasljedna palmoplantarska keratoza još se ne može liječiti kauzalno. Simptomi se mogu umanjiti uzimanjem dijetalnih mjera.

Preporučujemo dijetu koja sadrži najmanje tirozina i izbjegavanje kave, alkohola i cigareta. Uz to, pacijenti bi trebali jesti uravnoteženu prehranu bogatu vitaminima. Sport i dovoljno sna podržavaju ozdravljenje struktura rogova i povećavaju dobrobit, što se često smanjuje, osobito kod kroničnih bolesti. Konačno, u slučaju nasljedne palmoplantarske keratoze primjenjuju se zaštita i stroga osobna higijena.

Konstrukcije rogova mogu se ponekad smanjiti kamenjem i sličnim pomagalima. Kako se u prvi plan ne razvijaju bolne korekcije, treba izbjegavati točke pritiska. Odgovarajuća obuća i odjeća značajno smanjuju rizik od složenih struktura rogova.

Žene koje imaju stanje trebale bi im dijete genetski testirati nakon poroda. Uz ranu dijagnozu, nasljedna bolest može se liječiti dobro i u najboljem slučaju ne razvija nikakve simptome. Također se preporučuje genetski test ako djetetov otac ili drugi član obitelji ima PKK.