Bloomov sindrom

Bloomov sindrom je vrlo rijetka, genetski naslijeđena bolest. Karakterizira ga povećana genetska nestabilnost. Pacijenti su kratki i vjerojatnije je da će razviti rak. Zbog povećanih vaskularnih oznaka u tumorima, postaje i Bloomov sindrom Telangiektatički sindrom zove.

Što je Bloomov sindrom?

Bloomov sindrom pripada skupini sindroma loma kromosoma. Mnogo različitih kliničkih simptoma proizlazi iz poremećaja regulacije enzima koji repliciraju i popravljaju DNK. Neispravni mehanizmi za popravak uzrokuju nakupljanje (spontanih) mutacija u genima.

Povećana stopa mutacije predstavlja povećanu osjetljivost na rak, a karakteristični su i pre- i postnatalni poremećaji rasta, smanjeno potkožno masno tkivo i osjetljiva na svjetlost koža koja ima tendenciju crvenila i upale.

Bloomov sindrom nasljeđuje se kao autosomno recesivna osobina. To znači da oba roditelja moraju biti nositelji bolesnog gena da bi vaše dijete postalo klinički abnormalno. Vjerojatnost da će se dijete razboljeti tako je statistički 25 posto. Ukupno je opisano 300 slučajeva. Međutim, Aškenazi Židovi su izloženi povećanom riziku za Bloomov sindrom.

uzroci

Bloomov sindrom uzrokovan je mutacijom u BLM genu. Ovaj gen je odgovoran za proizvodnju proteina kao što su RecQ helicases. Helikaze su enzimi koji dijele dvostruke lance DNA u dvije pojedinačne. Ovaj je postupak neophodan kako bi se omogućila replikacija (umnožavanje DNK).

To stvara drugi takozvani sestrinski kromosom iz jednog kromosoma. Dok se DNK množi, protein BLM provjerava sestrinski kromosom na pogreške i pokreće ispravke. Ako je gen ili protein neispravan, mutacije često ostaju neotkrivene i mogu nanijeti veliku štetu u organizmu. Uobičajene promjene u genomu su ubacivanje / brisanje nukleotida i besmislene mutacije.

Simptomi, tegobe i znakovi

Pacijenti su često proporcionalno kratki i imaju različit oblik kostiju lubanje. To je očito već tijekom trudnoće. Novorođenčad, novorođenčad i mala djeca imaju smanjen apetit. Mogući uzrok tome mogao bi biti česti gastroezofagealni refluks, koji se naziva i žgaravica. Osim toga, bolesnici s Bloomovim sindromom skloni su otitisu, upali pluća i aspiraciji želučanog sadržaja.

Koža novorođenčadi često je normalna pri rođenju. S povećanim izlaganjem suncu u prvoj godini života, povećava se sklonost stvaranju crvenih, upalnih lezija na koži. Posebno su pogođeni nos, obrazi, stražnja strana ruke i podlaktica. Pored toga, česte su café-au-lait mrlje, benigne svijetlo smeđe mrlje na koži.

Za razliku od žena, muškarci su često neplodni (nesposobni za rađanje djece). Do sada je jedanaest žena zatrudnilo unatoč bolesti i rodilo najmanje jedno zdravo dijete. Inteligencija pacijenata s Bloomovim sindromom obično se ne smanjuje.

Dijagnoza i tijek

Dijagnoza Bloomovog sindroma uzima se u obzir kada su prisutni sljedeći nalazi:

• neobjašnjiv kratki stas tijekom trudnoće koja traje do odrasle dobi ili

• značajan kratak stas i crvenkaste lezije na licu nakon izlaganja suncu ili

• značajan kratki stas povezan s rakom u djetinjstvu.

Za potvrdu dijagnoze uvijek se koristi genetski test. Ovdje se može ispitati jedan gen ili nekoliko gena. Dijagnoza se potvrđuje kada pacijent ima dvije patološke promjene u regiji gena BLM. Ovaj se test može provesti prije rođenja kao dio prenatalne dijagnoze.

Kako bolest napreduje, kod muškaraca se često javljaju suženja u ureteru. Kronična opstruktivna bolest pluća (KOPB) rezultirala je smrću kod nekih bolesnika. Dijabetes melitus dijagnosticiran je u oko 50 bolesnika, ali uglavnom bez komplikacija.

Neki su pacijenti razvili leukemiju koja se mogla kontrolirati kemoterapijom i zračenjem. Rak je najčešća klinička komplikacija. Vodeći je uzrok smrti u Bloomovom sindromu. Većina bolesnika razvila je limfom, karcinom limfnog sustava. Česti su i različiti tipovi kože. Ukupno 207 od 300 pacijenata razvilo je rak.

komplikacije

Nažalost, ne postoji terapija za Bloomov sindrom, zbog čega tijekom simptoma mogu nastati neki simptomi i komplikacije. U većini slučajeva Bloomov sindrom dovodi do kratkog rasta. To negativno utječe na kvalitetu života i može dovesti do psiholoških problema i depresije. Kratki rast također može dovesti do zadirkivanja kod djece.

Postoje i malformacije i deformacije lubanje, ali one nemaju negativan utjecaj na život. Bolest također ima znatno povećanu osjetljivost na sunce, što može dovesti do hipopigementacije. Dotična osoba mora primijeniti više krema za sunčanje kako bi spriječila tumorske bolesti na koži.

Međutim, hipopigmentacija ne dovodi do dodatnih komplikacija. Zbog Bloomovog sindroma, pacijent je osjetljiviji na infekcije zbog oslabljenog imunološkog sustava. Oni koji su pogođeni često pate od upale i infekcija, što kod zdravih ljudi ne bi dovelo do bolesti. Imunološki defekti dovode do smanjenog životnog vijeka. Leukemija se može pojaviti i tijekom života, što dovodi do bola i ozbiljnih ograničenja u svakodnevnom životu.

Kada trebate ići liječniku?

U većini slučajeva simptomi Bloomovog sindroma pojavljuju se relativno rano u djetinjstvu osobe. Odmah treba vidjeti liječnika jer je vjerojatnije da će pacijenti s ovim sindromom razviti rak. Potrebni su i redoviti pregledi.

Ako pacijent ima kratki rast, potrebno je konzultirati liječnika. Izmijenjene kosti lubanje ili refluksna bolest također mogu ukazivati ​​na Bloomov sindrom i treba ih istražiti. Nadalje, stalna upala ušiju ili upala pluća može ukazivati ​​na ovaj sindrom te ga se također mora ispitati. Pacijenti također pate od lezija kože od izlaganja suncu, što se također mora liječiti kako bi se spriječio rak kože. Neplodnost pacijenata s Bloomovim sindromom obično se ne može liječiti.

Dijagnozu sindroma postavlja pedijatar ili liječnik opće prakse. Međutim, daljnje liječenje provodi dotični specijalist. Što prije započne liječenje sindroma, to je dulji životni vijek pacijenta.

Liječnici i terapeuti u vašem području

Liječenje i terapija

Trenutno nema kurativa, tj. Ozdravljenja, terapije. Pristup tomu bile bi genske terapije. Umjesto toga, terapija leži u prevenciji komplikacija. Potreban je temeljit fizički pregled i komplikacije se mogu rano prepoznati i liječiti. Gastroezofagealni refluks može se liječiti inhibitorom protonske pumpe, poput pantoprazola.

Redovita provjera razine šećera u krvi mogla bi spriječiti dijabetes melitus ili smanjiti sekundarne bolesti šećerne bolesti. Da bi se provjerio imunološki sustav, koncentracije imunoglobulina mjere se u krvnoj plazmi. Muškarci bi trebali imati redoviti urološki pregled.

Bolesnike mlađe od 20 godina treba redovito pregledavati zbog leukemije. Rak debelog crijeva također treba potražiti, jer je to najčešći čvrsti tumor kod ljudi. Svake godine treba obaviti barem jednu kolonoskopiju. Stolicu treba testirati na krv dva do četiri puta godišnje.

Važna je i psihosocijalna skrb za pacijenta i obitelj. Ozbiljna, kronična bolest ne pogađa samo pacijenta, već i uvijek njegovu rodbinu. Zajedničke rasprave promoviraju odnos i povećavaju terapijski uspjeh.

Izgledi i prognoza

S trenutnim medicinskim i znanstvenim mogućnostima ne postoji lijek za Bloomov sindrom. Stoga prognozu za ovu bolest treba klasificirati kao nepovoljnu. Mutacija gena još se ne može izliječiti dostupnim opcijama terapije. Iz pravnih razloga nije dopušteno ometanje ljudske genetike. To umanjuje mogućnost trajnog izlječenja.

U slučaju Bloomovog sindroma, liječenje je posebno usmjereno na smanjenje popratnih simptoma. Uz to, u ponudi su i razni preventivni pregledi kojima se pravovremeno dijagnosticira moguća promjena tkiva. Zbog Bloomovog sindroma, pacijenti imaju veću vjerojatnost da pate od tumorskih bolesti sa malignim tijekom. Osobito su pogođeni mladi ljudi i trebali bi se provoditi odgovarajuća ispitivanja u redovitim intervalima.

Čak i ako se stanje ne može izliječiti, postoje načini kako se pacijentovo opće dobro može poboljšati. Tehnike opuštanja, psihoterapijska podrška i zdrav način života pomažu jačanju organizma i izgradnji hrabrosti.

Ovo je korisno za bolju suočavanje s bolešću u svakodnevnom životu i za prikupljanje dovoljno sredstava ako se pojave posljedice Bloomovog sindroma. S ojačanim i stabilnim imunološkim sustavom pacijent može bolje mobilizirati potrebne obrane i smanjiti proces ozdravljenja za druge bolesti.

prevencija

Genetsko savjetovanje i pregledi mogu pomoći obiteljima da otkriju postoji li relevantan rizik od genetske, nasljedne bolesti. Osim edukativnog razgovora, provode se i ispitivanja genoma. Rezultati mogu pomoći obiteljima da bolje planiraju obitelj.

Da bi se smanjio rizik od spontanih mutacija, preporučuje se zdrav, aktivan stil života. Pušenje i nezdrava prehrana trebali bi se izbjegavati jer povećavaju vjerojatnost mutacije. Kasne trudnoće uvijek imaju povećan rizik od genetske bolesti kod djeteta.

kontrola

Kongenitalni telangiektatički sindrom koji se rijetko pojavljuje jedan je od sindroma prekida kromosoma. Zbog toga i zbog ozbiljnih oštećenja teško je liječenje i njega. Ostaje nada da se genskom terapijom mogu predvidjeti takva oštećenja prenatalno u budućnosti.

Mogućnosti naknadne njege uglavnom se odnose na pojedinačne simptome ili posljedično oštećenje od Bloomovog sindroma. Umjesto toga, važno je poduzeti preventivne mjere, jer pacijenti s Bloomovim sindromom često razviju rak zbog pridruženih mutacija gena. Uz to, zahvaljujući visokoj osjetljivosti na infekcije, mogu biti potrebne i preventivne mjere u obliku antibiotičke prevencije, kao i naknadna izgradnja crijevne flore za bolju imunološku aktivnost.

Za uobičajene probleme poput refluksnog sindroma, akutne infekcije srednjeg uha ili upale pluća, nešto se može učiniti s naknadnom njegom. Visoka osjetljivost na svjetlost, što dovodi do različitih oštećenja kože, također se može dermatološki tretirati u daljnjoj njezi. Ali prevencija je jednako potrebna jer postoji povećana tendencija razvoja raka kože. Ako se ovo operira, briga o ranama u njezi jednako je važna kao i redovita potraga za novim žarištima raka kože.

U usporedbi sa živim cjepivima, Bloomov sindrom ima ograničenu uporabljivost. Stoga je prevencija protiv određenih bolesti poput gripe važnija od bilo koje naknadne skrbi. Ako bolest koja se može spriječiti izbije zbog problema sa živim cjepivima, daljnja skrb je neizbježna. Ovisi o vrsti i ozbiljnosti bolesti.

To možete učiniti sami

Uzrok Bloomovog sindroma još se ne može liječiti. Terapija se fokusira na ublažavanje simptoma i nelagode. Međutim, pacijenti koji pate od bolesti mogu poduzeti neke mjere kako bi podržali medicinsko liječenje i pozitivno utjecali na proces ozdravljenja.

Prije svega, potrebno je konzultirati stručnjaka s Bloomovim sindromom. Budući da se bolest može izraziti na različite načine, a često se također može razvijati vrlo različito, potreban je stručni savjet. Obično je potrebno nekoliko pregleda, zbog čega pacijent treba poduzeti odgovarajuće mjere opreza za dulji boravak u klinici.

Nakon što se terapija odredi, pacijent bi je trebao olakšati. Za jačanje imunološkog sustava korisna je umjerena tjelesna tjelovježba. Zdrava prehrana smanjuje rizik od sekundarnih bolesti i poboljšava dobrobit.

Bolesnici mlađi od 20 godina trebali bi redovito pregledavati. Budući da postoji povećan rizik od leukemije ili raka debelog crijeva, treba obratiti pozornost na bilo kakve vidljive simptome na tim područjima. Na primjer, ako postoji nespecifična osjetljivost na pritisak u gastrointestinalnom traktu, to se mora razjasniti. Važna je i psihološka podrška pacijentu i njegovoj rodbini.

Teška bolest ogroman je teret za oboljele i s njima se treba nositi. Zajedničke rasprave poboljšavaju pacijentovo mentalno stanje i često također imaju pozitivan učinak na tijek bolesti.