Arthrogryposis multiplex congenita

Arthrogryposis multiplex congenita je (AMC) karakterizirana urođenom kontrakcijom jednog ili više zglobova. Postoji nedosljedna klinička slika. Bolest se ne može izliječiti, ali isto tako nije progresivna.

Što je artrogryposis multiplex congenita?

Glavna značajka artrogryposis multiplex congenita je kongenitalno učvršćivanje različitih zglobova različitog stupnja. Arthrogryposis multiplex congenita skupni je pojam za bolesti s različitim uzrocima koji se javljaju prije rođenja. Bolest se zvala Guérin-Sternov sindrom određen.

AMC je podijeljen u nekoliko vrsta:

• Kod tipa 1 uključeni su samo ekstremiteti. Tip 1 podijeljen je u dvije podskupine, tip 1a i tip 1b. Kod tipa 1a, kontrakture uglavnom utječu samo na ruke i noge. Ako su svi ekstremiteti, uključujući ramena i zglobove kuka, učvršćeni, to se zove tip 1b.

• Kod arthrogryposis multiplex congenita tipa 2, pored učvršćenja zgloba, nekoliko organa je također nepravilno oblikovano. To utječe, na primjer, na trbušni zid, mokraćni mjehur, kralježnicu ili glavu.

• Pored već spomenutih malformacija, tip 3 karakterizira i ozbiljno oštećenje kralježnice i živčanog sustava.

uzroci

Uzroci artrogryposis multiplex congenita su višestruki. Bolest je rezultat prenatalnih procesa. U nekim slučajevima se sumnja na genetski utjecaj. Pronađena je točkasta mutacija gena ZC4H2 (cink-gen gena) u određenim oblicima AMC. Ovaj gen je odgovoran za sintezu proteina cinka prsta, koji djeluju sa DNK ili RNK uz pomoć atoma cinka Kontrolirajte procese sinteze proteina.

Ostali prenatalni utjecaji uključuju viruse ili toksine koji oštećuju mišiće ili živčano tkivo koje stimulira mišiće. To znači da se mišići ne mogu pravilno primijeniti. Udio vezivnog tkiva u mišićima i zglobnoj kapsuli je previsok, tako da je narušen rast duljine pupkovine. To dovodi do deformacije u zahvaćenim dijelovima tijela, zbog čega je pokretljivost jako ograničena.

Djetetov nedostatak kretanja očit je već tijekom trudnoće. Ostaje da se razjasni u kojoj mjeri je ta slaba pokretljivost posljedica ili djelomično također razlog nedostatka formiranja mišića. U svakom slučaju, arthrogryposis multiplex congenita je multifaktorski.

Simptomi, tegobe i znakovi

Arthrogryposis multiplex congenita očituje se u višestrukom i često složenom izgledu. U 11 posto slučajeva zahvaćene su samo ruke. Još 43 posto pacijenata ima samo ukočene zglobove nogu. Sva su četiri ekstremiteta oštećena u 46 posto oboljelih. Ograničenja zglobova značajno se povećavaju prema rukama i nogama.

Često su jezgrani mišići još uvijek fleksibilni. Ostali fizički i mentalni razvoj obično su normalni. Bez obzira na broj zahvaćenih zglobova, mogu utjecati i drugi organi. U ekstremnom slučaju tipa 3 artrogryposis multiplex congenita prisutne su najteže malformacije koje uključuju živčani sustav.

dijagnoza

Za dijagnosticiranje artrogryposis multiplex congenita koriste se razni slikovni testovi. Displazije i dislokacije mogu se dobro pokazati rentgenskim pregledima. Magnetska rezonanca i biopsija mišića otkrivaju strukturna odstupanja u području mišića. Pomoću elektromiografije (EMG), miogenom bolešću se diferencijalnom dijagnozom može isključiti uzrok.

komplikacije

Uz artrogryposis multiplex congenita postoje različite komplikacije i pritužbe. U većini slučajeva zahvaćene su ruke i noge, a zglobovi su relativno ukočeni. Ukočenost se također događa na nogama i rukama i može dovesti do značajnih ograničenja pokretljivosti za pacijenta.

Svakodnevni život oboljele osobe znatno je ograničen arthrogryposis multiplex congenita. Nadalje, nema komplikacija, bolest ne napreduje i ne ometa daljnji razvoj pacijenta. Također nema negativnog utjecaja na mentalni razvoj dotične osobe.

U nekim slučajevima, međutim, artrogryposis multiplex congenita može također uzrokovati malformacije organa i živčanog sustava, što može dovesti do paralize i drugih tegoba. Na mentalni razvoj još uvijek nema utjecaja. Uzročna terapija artrogryposis multiplex congenita nije moguća.

Iz tog razloga, uglavnom se simptomi liječe i ograničavaju se uz pomoć terapija. Očekivano trajanje života nije ograničeno sve dok nema oštećenja ili malformacija na organima. U nekim slučajevima oni koji su pogođeni ovise o pomoći drugih ljudi kako bi se mogli nositi sa svakodnevnim životom.

Kada trebate ići liječniku?

U većini slučajeva arthrogryposis multiplex congenita dijagnosticira se neposredno prije ili nakon rođenja djeteta. Iz tog razloga dijagnoza artrogryposis multiplex congenita ne treba postavljati odvojeno.

S ovom bolešću, međutim, oboljeli ovise o vrlo sveobuhvatnom liječenju tako da se simptomi mogu ograničiti. Treba se savjetovati s liječnikom, posebno ako u svakodnevnom životu postoje ograničenja i ako je ograničen razvoj djeteta.

Arthrogryposis multiplex congenita u pravilu dijagnosticira liječnik opće prakse ili pedijatar. Daljnje liječenje arthrogryposis multiplex congenita napokon provodi ortopedski kirurg ili terapeut. Nisu rijetkost da pogođeni ne trpe samo fizičke, već i psihičke i mentalne tegobe.

Roditelji ili rodbina pogođene djece također mogu patiti od ovih simptoma i treba im psihološko liječenje. Ovo se treba koristiti osobito ako se pacijent može zlostavljati ili zadirkivati.

Liječnici i terapeuti u vašem području

Liječenje i terapija

Terapija artrogryposis multiplex congenita temelji se na nekoliko stupova. Maksim je da funkcija mora imati prednost nad estetikom. Liječenje treba započeti što je prije moguće kako bi se pomoglo djetetu da se razvija na odgovarajući način. Treba pronaći ravnotežu između previše i premalo terapije. Treba imati na umu da previše intenzivna terapija, poput tjelesnog oštećenja, može jednako opterećivati ​​djetetovu psihu.

Nakon što je postavljena dijagnoza, konzervativna terapija trebala bi početi odmah nakon rođenja. Ova konzervativna terapija uključuje pravilno pozicioniranje dojenčeta, ručne tretmane i neurofiziološke postupke. Postoje ukupno četiri mogućnosti terapije, kao što su fizioterapija, radna terapija, ortopedska pomagala i operacije.

Koji oblici terapije ili koje kombinacije terapije se koriste ovise o specifičnostima pojedinog slučaja i o težini bolesti. Fizioterapiju treba započeti odmah jer je vrlo učinkovita u liječenju AMC-a. Ukočeni zglobovi postupno se otpuštaju manualnom terapijom.

Terapije na neurofiziološkoj osnovi namijenjene su poticanju postojećih neuromuskularnih aktivnosti. U početku je intenzitet ove terapije prirodno vrlo velik. Kasnije se može svesti na osnovni program bez nedostataka. Ergoterapiju treba provoditi paralelno s fizioterapijom. Uz njihovu pomoć, pogođena djeca mogu se bolje nositi sa svakodnevnim životom u obitelji, vrtiću ili školi.

Ova terapija između ostalog uključuje poboljšanje pokreta pokreta, provedbu i obradu osjetilnih dojmova, poboljšanje tjelesne svijesti, razvoj izdržljivosti i koncentracije, poboljšanje komunikacije s drugim ljudima i razvoj motivacije. Ortopedska pomagala koriste se kada sama fizioterapija nije dovoljna da bi dijete moglo hodati. Korektivne operacije mogu biti potrebne i u slučaju teških invaliditeta.

Izgledi i prognoza

Prognoza za arthrogryposis multiplex congenita nije baš optimistična. Unatoč medicinskom napretku, bolest se ne može izliječiti postojećim znanstvenim mogućnostima. Bez obzira na manifestaciju, sve tri moguće vrste bolesti još se ne mogu izliječiti. Sadašnji nedostatak lijeka može biti posljedica nedostatka jasnoće o uzroku bolesti. Pretpostavlja se genetska dispozicija. Ova pretpostavka trenutno nije sigurna.

Cilj terapije je učinkovito suočavanje sa ograničenjima u svakodnevnom životu. Dijete vrlo rano uči kako optimizirati sekvence pokreta za sebe.Pored toga potrebna je emocionalna podrška i psihoterapija. Važna je i suradnja pacijenta kako bi se postigao dovoljan napredak i oblikovao život primjeren dobi. Iako ne postoji lijek za bolest, ona ne napreduje. Stoga se ne može očekivati ​​porast pritužbi.

Tijekom procesa rasta i razvoja važno je način života prilagoditi potrebama i mogućnostima pacijenta. Aktivnosti koje se mogu provesti promoviraju se i optimiziraju. To pomaže postići dobru kvalitetu života čak i kao odrasla osoba. U nekim se slučajevima, ovisno o pojedinačnim zahtjevima, provodi operativna intervencija kako bi se dodatno poboljšale postojeće mogućnosti.

prevencija

Uzrok arthrogryposis multiplex congenita nije moguće spriječiti. Bolest je urođena i rezultat je poremećaja u razvoju tijekom trudnoće. Međutim, buduća majka trebala bi izbjegavati štetne utjecaje poput pušenja, pijenja i uporabe droga tijekom trudnoće. Treba učiniti i sve kako bi se spriječila virusna infekcija.

kontrola

U većini slučajeva artrogryposis multiplex congenita, daljnje mjere su strogo ograničene. Pogođena osoba prvenstveno ovisi o brzom otkrivanju i liječenju ove bolesti, iako potpuno izlječenje obično nije moguće. Daljnji tijek artrokripozisne multiplekse kongenita također jako ovisi o točnom tipu i težini simptoma, tako da se ne može dati općenito predviđanje.

Liječenje se provodi uz pomoć različitih terapija. U mnogim slučajevima oboleli mogu raditi i razne vježbe od fizioterapije ili fizioterapije u vlastitom domu i na taj način ublažiti simptome. Međutim, mnogi oboljeli od artrogryposis multiplex congenita također trebaju pomoć svojih prijatelja i obitelji kako bi olakšali svakodnevni život.

Nije neuobičajeno da se zahtijeva psihološka pomoć kako bi se spriječili psihički poremećaji i depresija. U mnogim slučajevima se moraju koristiti razna pomagala koja pojednostavljenom životu mogu olakšati život. Hoće li artrogryposis multiplex congenita smanjiti životni vijek pacijenta, ne može se univerzalno predvidjeti.

To možete učiniti sami

Budući da je artrogryposis multiplex congenita urođena bolest, izazivaju se opstetričari, kao i roditelji i članovi obitelji pacijenta. Što se prije bolest identificira i liječi, veća je vjerojatnost da će se dijete moći razviti na način koji odgovara dobi.

Na prve znakove kongenitalne ukočenosti zglobova roditelji pogođene djece trebaju odmah konzultirati stručnjaka. Informacije o prikladnim liječnicima i klinikama mogu se dobiti od liječničkog udruženja, vašeg zdravstvenog osiguranja ili grupa za samopomoć koje djeluju na licu mjesta i na Internetu.

Na zahtjev, ove grupe za samopomoć mogu uspostaviti kontakt s obiteljima s djecom otprilike iste dobi kako bi roditelji mogli razmjenjivati ​​ideje i koristiti se iskustvima drugih. Grupe za samopomoć odgovaraju na sva pitanja o bolesti i daju savjete kako se nositi sa specifičnim problemima u svakodnevnom životu.

Kako pacijenti ostare, oni mogu učiniti svoj dio da poboljšaju svoje stanje. Fizioterapija, koju bi trebalo započeti što prije, daje važan doprinos poboljšanju zdravstvenog stanja. Ukočeni zglobovi mogu se otpustiti ručnom terapijom. Terapije temeljene na neurofiziologiji usmjerene su na poticanje neuromuskularne aktivnosti.

Ortopedska pomagala poput utora ili potpornih uređaja kao i upotreba pomagala za hodanje ili invalidskih kolica također mogu pomoći u poboljšanju mobilnosti pacijenata i osiguravanju uglavnom neovisnog života.