Elschnigov sindrom

Na Elschnigov sindrom vrlo je rijetka nasljedna bolest s urođenim malformacijama očnih kapaka. Međutim, ozbiljnost simptoma često je vrlo različita. Liječenje je simptomatsko i ovisi o malformacijama koje se javljaju.

Što je Elschnigov sindrom?

Elschnigov sindrom uglavnom karakteriziraju malpozicije donjih kapka. U rjeđim slučajevima se pojavljuju i drugi simptomi poput rascjepa usne i nepca i drugih malformacija. Elschnigov sindrom prvi je put opisao austrijski liječnik Anton Elschnig 1912. godine.

Postoji nekoliko sinonima za bolest kao što su Blefaro-heilodontski sindrom (BCD sindrom), ektropijem, inferiorni - rascjep usne i / ili nepca, Lagophthalmus - rascjep usne i nepca ili Rascjep nepca - ektropion - konični zubi, Ovi sinonimi već ukazuju na moguće sekundarne simptome uz glavni simptom ektropion očnih kapaka.

Stanje je vrlo rijetko i pogađa samo 1 na milijun ljudi. Sve karakteristike bolesti prisutne su od rođenja. Međutim, nije bolest opasna po život.

uzroci

Uzrok Elschnigovog sindroma nalazi se u mutaciji gena P63. Gen P63 smješten je na kromosomu 3. Nasljeđivanje je autosomno dominantno. Dvije druge nasljedne bolesti sa sličnim simptomima također su uzrokovane mutacijama u ovom genu.

To su s jedne strane Hay-Wells sindrom, a s druge strane sindrom EEC. U ovim bolestima veću ulogu imaju oštećenja ektodermela i rascjep usne i nepca. P63 gen je odgovoran za interakcije između epitela i mezenhima u embriogenezi.

To je jedan od faktora transkripcije koji osiguravaju nesmetan razvoj organa (morfogeneza). Ako je ovaj gen mutiran, ovaj se zadatak više ne može izvršiti savršeno. Javljaju se razne malformacije. Elschnigov sindrom uglavnom utječe na oči. Zbog autosomno dominantnog nasljedstva bolest se prenosi izravno s pogođenog roditelja na potomstvo. Djeca imaju 50 posto šanse da obole od ovog sindroma.

Simptomi, tegobe i znakovi

Kao što je već spomenuto, Elschnigov sindrom uglavnom karakteriziraju malformacije očnih kapaka. Primjećuje se bočno produljenje pukotine očnih kapaka s okretanjem donjih kapka prema dolje. Ovaj fenomen je poznat i kao ektropion. Ektropion donjih kapaka glavni je simptom Elschnigovog sindroma.

U nekim se slučajevima ektropije pojavljuju i s rascjepom usana i nepcima. Do sada je ta povezanost opisana kod gotovo 50 pacijenata. Nadalje, opažaju se hipertelorizam, sindaktilija, konični zubi ili anus imperforatus.

Hipertelorizam karakterizira prevelik reljef oka. Syndactyly je malformacija falange prstiju ili nožnih prstiju, pri čemu su pojedini prsti ili nožni prsti možda izrasli. Zubi također mogu biti konusnog oblika. Malformacija na analnom otvoru naziva se anus imperforatus.

Očni kapak također može biti neizmjerno široko otvoren, što je poznato i kao euryblepharon. Mogući su i takozvani lagoftalmoti. Oči se ne mogu zatvoriti. U rjeđim slučajevima, disthijaza (drugi red kose) se javlja na gornjem kapku.

dijagnoza

Sumnja na dijagnozu Elschnigovog sindroma postavlja se kada su simptomi prikladni. Međutim, mora se razlikovati od raznih drugih bolesti kao što su Greig-ov sindrom, Franceschettijev sindrom, Apertov sindrom, Goldenharov sindrom, EEC-ov sindrom, Hay-Wells-ov sindrom ili Van der Woude sindrom u diferencijalnoj dijagnozi postati.

Van der Woude sindrom vrlo je sličan Elschnig sindromu. Da bi se razlikovale dvije bolesti, potrebno je ispitati genetske mutacije u genima P63 za Elschnigov sindrom i IRF6 za Van der Woude sindrom. I Hay-Wells sindrom i EEC sindrom, poput Elschnigovog sindroma, uzrokovani su mutacijom gena P63.

Budući da su pogođena različita područja gena, to su ujedno i bolesti koje se lako mogu razlikovati jedna od druge. Kod ostalih bolesti pojedinačni se simptomi preklapaju. Pored genetske analize, može se postaviti i jasna dijagnoza Elschnigovog sindroma ako postoji obiteljska akumulacija.

komplikacije

Kod Elschnigovog sindroma pacijent uglavnom pati od nelagode i malformacija očnih kapaka. Trepavice su neobičnog oblika i duljine i mogu dovesti do neobičnog izgleda. To često dovodi do nasilništva i zadirkivanja, što se posebno može pojaviti kod djece.

Oni oboljeli pate od smanjenog samopoštovanja i osjećaju se neprivlačno. To može dovesti i do drugih psiholoških tegoba. U nekim slučajevima postoje i malformacije na usnama, ali to su vrlo rijetke. Na zube također mogu utjecati neravnine i neobičan nagib.

Uz to, oboljeli od Elschnig sindroma pate od prstiju ili nožnih prstiju koji su se spojili. To također dovodi do toga da pacijent ne postane lijep. U najgorem slučaju, nepravilnost na kapcima može dovesti do toga da pogođena osoba ne može u potpunosti zatvoriti oči. To može dovesti do poremećaja spavanja.

Izravno liječenje Elschnigovog sindroma nije moguće. Međutim, različite se nepravilnosti mogu ispraviti tako da je pacijent zadovoljan svojim izgledom. Na taj se način može izbjeći i konjuktivitis, koji se može dogoditi ako oko nije potpuno zatvoreno. Liječenje ne dovodi do dodatnih komplikacija. U pravilu se Elschnigov sindrom životni vijek ne smanjuje.

Kada trebate ići liječniku?

U pravilu, posjet liječniku u Elschnig sindromu ovisi o težini malformacija i deformiteta. Uvijek se treba savjetovati s liječnikom ako svakodnevni život pacijenata otežava malformacije. Međutim, u mnogim se slučajevima sindrom dijagnosticira prije ili neposredno nakon rođenja, tako da dodatna dijagnoza obično više nije potrebna. Posjet liječniku se događa ako pacijent pati od nelagode na kapcima.

Malformacije nožnih prstiju ili prstiju također mogu ukazivati ​​na Elschnigov sindrom. Ako dijete zbog problema ima svakodnevicu u svakodnevnom životu, neophodan je posjet liječniku. Također se mora obaviti pregled ako pacijent zbog sindroma ne može u potpunosti zatvoriti oči.

Obično sindrom može dijagnosticirati pedijatar. Daljnje liječenje tada se odvija kirurškim zahvatima. Budući da nepravilnosti također mogu dovesti do psiholoških pritužbi ili depresije, u slučaju Elschnigovog sindroma potrebno je konzultirati i psihologa.

Liječnici i terapeuti u vašem području

Liječenje i terapija

Elschnigov sindrom ne može se tretirati uzročno, jer je genetski. Međutim, simptomatske terapije mogu se provesti po potrebi. Moguća je kirurška korekcija ektropije. U slučaju donjeg kapka, rub vjeđe mora biti uključen.

Često je potrebno nekoliko operacija kako bi se ispravno ispravio položaj očnih kapaka. Rascjep usana i nepca također se mogu kirurški ispraviti. Neskladni zubi se istovremeno liječe. Takvu operaciju treba slijediti logopedska terapija (logopedska terapija).

Euryblepharon (široki otvor za kapke) također se može potpuno ukloniti kirurškim zahvatom. To je potrebno jer Euryblepharon može dovesti do lagoftalmosa (očiju koje se ne može u potpunosti zatvoriti), što može biti uzrok neprestanog ponavljanja konjuktivitisa.

Ako hipertelorizam koji se može javiti je vrlo štetan za pacijenta, kirurškim zahvatom se također može smanjiti interpupilarna udaljenost. Syndactyly se mora ispraviti prije dobi od tri godine. To sprječava daljnji pogrešan rast i deformaciju gležnja ili zgloba. Možda će se za neprobojni anus stvoriti umjetni anus. Ako je Elschnigov sindrom blag, kirurške intervencije nisu potrebne.

Izgledi i prognoza

Elschnigov sindrom povezan je s brojnim malformacijama u udovima i očima. Ne predviđa se potpuno oporavak. Čak i kod ranog liječenja, dugotrajno oštećenje obično ostaje i vid se obično trajno smanjuje. Osim toga, vanjske nepravilnosti uzrokuju i psihološke tegobe, koje se povećavaju u nedostatku terapije i mogu prerasti u tešku depresiju.

Ako se Elschnigov sindrom liječi sveobuhvatno, malformacije se mogu kirurški ispraviti i oštećenje očiju popraviti. Ako postoji sinandalija, mora se kirurški ispraviti prije dobi od tri godine. Inače će postojati cijeli život i tako predstavlja trajno oštećenje pacijenta.

Ako je zahvaćen gastrointestinalni trakt, često se mora postaviti umjetni anus, što također znači trajni stres i uvelike smanjuje kvalitetu života. Pogođene osobe zahtijevaju strogi medicinski nadzor. Prosječni životni vijek nije nužno smanjen sindromom. Međutim, nepravilnosti mogu pod određenim okolnostima dovesti do daljnjih bolesti, što u konačnici također smanjuje životni vijek pacijenta.

prevencija

Elschnigov sindrom genetski je određen i podliježe autosomno dominantnom nasljeđivanju. U slučaju obiteljskog nakupljanja bolesti, genetsko savjetovanje je korisno kako bi se moglo procijeniti rizik za potomstvo ako dijete želi imati djecu. Može se obaviti i genetski test.

kontrola

S Elschnig sindromom, teško su dostupne mogućnosti daljnje njege oboljelima. U pravilu se bolest ne može u potpunosti liječiti jer je ovaj sindrom nasledno stanje. Čisto simptomatsko i bez uzročno liječenje nije moguće, tako da u većini slučajeva pogođena osoba ovisi o cjeloživotnom liječenju.

Ako pacijent želi imati djecu, može se provesti i genetsko testiranje i savjetovanje. Ovo može spriječiti da se sindrom prenese na potomke. Većinu pritužbi i malformacija rješava dotični specijalist i mogu se relativno dobro ublažiti. Budući da ovo obično zahtijeva operaciju, pacijent se definitivno treba odmoriti nakon takve operacije i brinuti se o svom tijelu.

Treba izbjegavati vježbanje ili stresne aktivnosti kako se tijelo ne bi opterećivalo i nepotrebno opterećivalo. Podrška i pomoć vlastite obitelji također mogu biti korisni i pozitivno utjecati na tijek Elschnigovog sindroma. Ne može se općenito predvidjeti hoće li sindrom smanjiti životni vijek osobe oboljele.

To možete učiniti sami

Budući da se Elschnigov sindrom ili simptomi povezani s njim ne mogu izliječiti vlastitim moćima samoizlječenja ili kućnim lijekovima, postoje alternativne mogućnosti za borbu protiv malformacije.

Pacijent se može odvratiti od vizualne manjkavosti kapka u svakodnevnom životu dodacima i vlastitim modnim stilom. Nošenje naočala s prozorskim naočalama, frizura s dugim šiškama ili stylingom koji privlači pažnju na drugi dio tijela bila bi moguća.

S jakim samopouzdanjem i samouvjerenim ponašanjem, bolesna osoba je manje vjerovatno žrtva maltretiranja ili zadirkivanja. Pozitivan stav prema životu i otvoren pristup bolesti uvelike pomažu pacijentu.

Osim toga, tehnike opuštanja mogu pomoći u smanjenju svakodnevnog stresa. Uz autogeni trening, jogu ili meditaciju, pacijent razmišlja o stvarima u životu koje su mu važne. Dolazi do širenja svijesti u kojem optička mana zadnja sjedala.

Osim toga, možete trenirati kako se nositi s malformacijom. Na seminarima se provode određene vježbe samopomoći i simuliraju se svakodnevne konfrontacijske situacije. Na ovaj način pacijent može optimizirati i isprobati vlastito ponašanje. Fokus bi trebao biti na jačini ljudi. Kao rezultat toga, bolest je manje važna u životu.