Periodni sindrom povezan s kriopirinom

Kao Periodni sindrom povezan s kriopirinom poznate su tri bolesti iz područja autoinflamatornih bolesti koje se vraćaju istom mutacijom. Bolesti su dio sindroma periodične groznice i odvijaju se u epizodama. Do sada se sva tri sindroma mogu liječiti samo simptomatski i lijekovima.

Što je kriopirin povezan periodični sindrom?

Pored groznice, umora, gubitka sluha, artralgije i mijalgije, urtikarija je jedan od glavnih simptoma triju bolesti.
© Svyatoslav Lypynskyy - stock.adobe.com

Kod autoimunih bolesti bolesnikov imunološki sustav usmjeren je protiv vlastitog tijela. Skupina autoimunih bolesti uključuje različite potkategorije, na primjer autoinflamatorne bolesti s aktiviranjem nespecifične imunološke obrane.

Najvažnija karakteristika ove skupine bolesti je upala koju izaziva imunološki sustav. Periodni sindrom povezan s kriopirinom uključuje nekoliko autoinflamatornih bolesti koje imaju isti uzrok. Tri različite bolesti pripadaju skupini bolesti CAPS: FCAS, MWS i NOMID. U svijetu je poznato manje od 1000 pacijenata. Prevalencija se procjenjuje na jedan do dva slučaja u milijun ljudi.

Prema procjenama, vjerojatno postoji veliki broj neprijavljenih slučajeva. Sve bolesti iz skupine periodičnih sindroma povezanih s kriopirinom pripadaju sindromima periodične groznice. Ovi sindromi groznice su rijetke, monogene nasljedne bolesti koje pokreću napade groznice izazvane imunološkim sustavom u neredovitim intervalima. Tok bolesti varira između blage i fatalne.

uzroci

Čini se da periodični sindrom povezan s kriopirinom nije sporadičan u svim slučajevima.Poznati su obiteljski klasteri u do sada dokumentiranim slučajevima, posebno za FCAS grupu bolesti. Za većinu periodičnih sindroma vrućice karakterizira nasljednost. Vjerojatno se nasljeđivanje CAPS temelji na autosomno dominantnom nasljeđivanju. Primarni uzrok sindroma je genetska mutacija.

Na temelju ranijih rezultata istraživanja, znanost pretpostavlja genetski nedostatak gena NLRP3. Ovaj gen kodira krioporin u ljudskoj DNK. Ova tvar je element IL-1 upalema, pa je tako važan dio proteinskih kompleksa nespecifičnog imunološkog sustava.

Neispravni gen izaziva prekomjernu proizvodnju IL-1b i tako izaziva sustavne upalne reakcije. Budući da je uzrok CAPS genetska oštećenja, grupi bolesti mogu se dodijeliti i imunološki oštećenja umjesto autoimunih bolesti.

Ovdje možete pronaći svoje lijekove

➔ Lijekovi za jačanje obrambenog i imunološkog sustava

Simptomi, tegobe i znakovi

Simptomatska vrsta manifestacije CAPS ovisi o podformi. Pored groznice, umora, gubitka sluha, artralgije i mijalgije, urtikarija je jedan od glavnih simptoma triju bolesti. FCAS se manifestira kao obiteljska bolest izazvana prehladom.

Ovo je najlakši oblik, koji izaziva bljesak dva do tri sata nakon izlaganja hladnoći. Napad ima učinak nalik gripi i popraćen je vrućicom, glavoboljom i zimicom. Muckle-Wells sindrom (MWS), koji se obično prvi put manifestira u ranom djetinjstvu, mora se razlikovati od ovoga. Recidivi traju duže od 24 sata i javljaju se češće nego kod FCAS-a.

Ne samo hladnoća, već i stres i umor uzrokuju relaps. Sistemska amiloidoza se opaža kod četvrtine bolesnika tijekom relapsa, što, ako se ne liječi, može dovesti do zatajenja bubrega. Posljednja bolest iz skupine CAPS je kronični infantilni neuro-kožno-zglobni sindrom i odgovara najtežoj CAPS ekspresiji.

Manifestacija se već odvija na dojenčetu. Simptomi se mogu promijeniti od povremenih do trajno kroničnih. Uključenost CNS-a simptomatično je za kliničku sliku. Pored aseptičnog meningitisa, može doći i do povećanog intrakranijalnog tlaka ili napadaja, zahvaćenosti zglobova.

Oticanje limfnih čvorova, visoka temperatura i hepatosplenomegalija prate simptome. Pacijenti ovog oblika također su usporavani za rast i ponekad pate od gubitka sluha u unutarnjem uhu ili upalnog zahvatanja oka, što može dovesti do sljepoće.

dijagnoza

Za CAPS je najpouzdanija vrsta dijagnoze molekularno-genetska analiza. Ako se sumnja na jednu od tri bolesti, liječnik pregledava pacijentovu DNK kako bi se utvrdila tipična genetska promjena.

Ako se mutacija može otkriti, dijagnoza se smatra dokazanom. Prognoza uvelike ovisi o težini i tijeku pojedinog slučaja i najpovoljnija je za bolesnike s FCAS-om.

Liječenje i terapija

SAP sindromi do sada nisu izlječivi, jer mjere genske terapije još nisu dostigle kliničku fazu. Terapija je simptomatska i, u slučaju konvencionalnog liječenja, obično odgovara terapiji lijekovima. Lijekovi se upotrebljavaju za sprečavanje pojave plamena i istodobno smanjuju simptome kada se pojave plamenovi.

Na primjer, NSAID-ovi / NSAID-ovi mogu se koristiti za ublažavanje simptoma i klasificiraju se kao lijekovi protiv bolova i groznice. Antihistaminici su prikladni samo za bolesnike s FCAS-om. Steroidi su prikladni za sve tri skupine i uključuju, na primjer, liječenje kortizonom. Mnogim osobama s autoimunim bolestima također su propisani imunosupresivi.

U slučaju CAPS, on je posebno prikladan za bolesnike sa MWS ili NOMID. Suzbijanje imunološkog sustava obično nije potrebno pacijentima u blažem obliku. Pacijenti s FCAS ili MWS također se pozivaju da spriječe recidive u najvećoj mogućoj mjeri. Na primjer, topli napici, tople kupke, nekoliko slojeva odjeće i smanjenje fizičkog i psihičkog stresa mogu poslužiti u tu svrhu.

Ovisno o simptomima, pacijenti s teškim oblikom NOMID-a možda će trebati daljnje liječenje. To može uključiti, na primjer, slušne aparate. Oftalmološke mjere mogu biti potrebne i u slučaju upalnih reakcija na području očiju.

Liječnici i terapeuti u vašem području

Izgledi i prognoza

Prognoza za periodični sindrom povezan s kriopirinom je loša. Bolest je genetska i ne može se izliječiti prema trenutnim zakonskim i medicinskim zahtjevima. Plan liječenja izrađuje se individualno i ima za cilj ublažavanje simptomatskih tegoba.

Periodni sindrom s kriopirinom sastoji se od ukupno tri bolesti, čija se pojava i ozbiljnost razlikuju kod svakog bolesnika. Intenzitet sindroma u velikoj je mjeri odgovoran za izgled poboljšanja postojećih simptoma. Budući da se tijek bolesti obično predstavlja u fazama, pacijent može doživjeti faze potpune remisije.

U blagom obliku sindroma epizoda traje 24 sata. Tada se simptomi postupno potpuno povlače. U najgorem slučaju, srednji oblik izražavanja može završiti poremećajem rada bubrega, zajedno s mnogim drugim oštećenjima. Pacijent je u riziku od zatajenja organa. To predstavlja životnu opasnost.

U najtežem obliku periodičnog sindroma povezanog s kriopirinom obično nema potpunog olakšavanja simptoma. Pojavljeni simptomi se ne smanjuju u potpunosti, već trajno ostaju. To predstavlja značajno smanjenje kvalitete života i može dovesti do daljnjih bolesti. Pored tjelesnih oštećenja, postoji i rizik od psiholoških poremećaja koji će dodatno pogoršati prognozu.

Ovdje možete pronaći svoje lijekove

➔ Lijekovi za jačanje obrambenog i imunološkog sustava

prevencija

Bolesti iz skupine CAPS su genetske bolesti. Vanjski čimbenici za razvoj bolesti još nisu poznati. Iz tog razloga za sada nema preventivnih mjera. Samo se genetsko savjetovanje u planiranju obitelji može opisati kao preventiva u najširem smislu.

kontrola

Uz ovaj sindrom, daljnje mjere praćenja jako ovise o točnom tipu i težini simptoma, tako da se ne može dati općenito predviđanje. Međutim, rano otkrivanje simptoma ove bolesti ima vrlo pozitivan učinak na daljnji tijek i također može spriječiti ili ograničiti daljnje komplikacije i pritužbe.

Što prije se prepozna sindrom, to je u pravilu bolji daljnji tijek bolesti, tako da bi osoba koja je pogođena trebala konzultirati liječnika čim se pojave prvi simptomi i pritužbe. U većini slučajeva potrebno je uzimati razne lijekove.

Uvijek obratite pažnju na ispravnu dozu, a također i na redoviti unos lijekova kako biste trajno ograničili simptome. Često su pogođeni još uvijek ovisni o podršci i pomoći vlastite obitelji ili prijatelja kako bi se spriječili psihički poremećaji ili spriječili depresija. Potrebni su i redoviti odlasci liječniku kako bi se trajno provjerilo stanje bolesti. Ova bolest može smanjiti životni vijek pacijenta.

To možete učiniti sami

Period sindrom povezan s kriopirinom uključuje tri autoinflamatorne bolesti koje se mogu pratiti s istim genetskim oštećenjem. Ne postoje konvencionalne medicinske niti alternativne metode koje liječe uzrok bolesti. Što pacijent može učiniti da poboljša svoje zdravlje ovisi o ozbiljnosti bolesti.

Najlakši oblik je takozvani obiteljski autoinflamatorni sindrom izazvan hladnoćom (FCAS). Kao što samo ime govori, simptome FCAS-a pokreće hipotermija. Iznad svega, pacijent može ovdje poduzeti preventivne mjere. Oni koji su pogođeni trebali bi naviknuti da uvijek proučavaju vremensku prognozu i, kao mjeru opreza, uvijek drže šal i toplu jaknu u uredu ili automobilu.

Suhi par cipela uvijek treba biti pri ruci. Čim vanjska temperatura padne na minus, toplotna odjeća je od pomoći. Nakon akutne izloženosti prehladi, po mogućnosti treba piti vrući napitak, po mogućnosti čaj. Ako je moguće, trebate uzeti i toplu kupku.

Mnogi pacijenti također negativno reagiraju na umor, stres i velike fizičke napore. U tim je slučajevima važno da oboljeli imaju urednu dnevnu rutinu. Sport se može baviti samo umjerenim. Kako se stres ne može uvijek izbjeći, treba naučiti tehnike opuštanja kao što su joga ili autogeni trening.