Uzorkovanje korionskih vilusa

Pomoću Uzorkovanje korionskih vilusa nerođeno dijete može se pregledati na moguće genetske poremećaje tijekom trudnoće. Ova metoda ispitivanja može se provesti u vrlo ranoj fazi trudnoće.

Što je uzorkovanje korionskih resica?

Prenatalna dijagnoza uz pomoć korionskih vila prvi je put opisana 1983. godine. To je invazivna metoda ispitivanja kojom se mogu otkriti kromosomske nepravilnosti i utvrditi određene metaboličke bolesti.

Uzorkovanje korionskog vilusa preporučljivo je ako postoje bilo kakve nepravilnosti na ultrazvuku, prisutnost kromosomskih poremećaja kod roditelja ili ako se sumnja na određene naslijeđene bolesti. Međutim, to nije rutinski pregled. Uzorkovanje korionskog vilusa provodi se samo nakon odgovarajućih podataka i uz pristanak trudnice.

Ako se sumnja na nerođeno dijete ili mu prijeti bolest, zdravstveno osiguranje snosi troškove pregleda. Na zahtjev roditelja, uzorkovanje korionskih resica može se u ostalim slučajevima izvršiti i o vašem trošku. No, prije postupka treba napraviti procjenu rizika i koristi. Povećana vjerojatnost trisomije 21 prisutna je kod djeteta, na primjer, u trudnica starijih od 35 godina i opravdava dijagnozu uzorkovanjem korionskog vilusa.

Djelovanje, učinak i ciljevi uzorkovanja korionskih resica

Uzorkovanje korionskog vilusa može se koristiti kao dijagnostička metoda u prvom tromjesečju trudnoće. Od osmog tjedna trudnoće moguća je analiza stanica iz takozvanog koriona. Metoda omogućuje ispitivanje kromosoma djeteta u najranijem mogućem trenutku tijekom trudnoće, kada ostali pregledi poput ispitivanja amnionske tekućine još nisu mogući.

U prošlosti su liječnici primjenjivali uzorke korionskog vilusa već u devetom tjednu trudnoće. Međutim, biopsiju korionske vile se ne smije izvoditi prije 11. tjedna trudnoće i obično se danas ne provodi ranije. Horion je sloj stanica na vanjskoj strani amnionske vreće. Ovaj stanični sloj ravnomjerno je prekriven vilima, izbočinama na površini.Iako ovo nije stanični materijal nerođenog djeteta, on je genetski identičan nerođenom djetetu i zbog toga je prikladan za dijagnostiku.

Korionske vile čine dio placente koja nerođeno dijete opskrbljuje hranjivim tvarima i kisikom. Uzorkom korionskog vilusa uklanjaju se korionske vile iz maternice. To se postiže ili pomoću šuplje igle, koju liječnik umetne pod kontrolom ultrazvuka kroz trbušni zid u posteljicu, a tamo se stanični materijal ukloni punkcijom. Druga je mogućnost uklanjanje horionskih vilija pomoću katetera koji kroz vaginu i kroz cerviks prolazi u posteljicu.

Prikupljanje putem grlića maternice rijetko se vrši zbog većih rizika. U nekim slučajevima, međutim, uzimanje uzorka korionskog vilusa nije moguće iz anatomskih razloga. Za naknadno genetsko ispitivanje u laboratoriju potrebno je 20 do 30 miligrama korionskih vila. Iz uklonjenih stanica nastaje kromosomska slika, takozvani kariogram. U posebnim se slučajevima DNK analiza može provesti i nakon prethodnog genetskog savjeta. To omogućava ispitivanju nerođenog djeteta na molekularno genetske bolesti, poput raznih mišićnih bolesti. Uz pomoć kariograma mogu se otkriti razne genetske karakteristike.

Oni uključuju trisomiju 21, koja je poznata kao Downov sindrom, trisomija 13 ili Patau sindrom, trisomija 18 ili Edwardsov sindrom i trisomija 8. Neke se metaboličke bolesti mogu analizirati i pomoću kariograma. Prvi rezultati laboratorijskog ispitivanja dostupni su nakon nekoliko dana. Ako su nalazi nejasni, potrebna je dugoročna kultura uklonjenih stanica, čiji su rezultati dostupni nakon otprilike dva tjedna.

Uzorkovanje korionskog vilusa provodi se samo u specijaliziranim centrima i stoga ih obično ne može obaviti stalni ginekolog. Cilj istrage je otkriti ili isključiti genetske bolesti što je ranije moguće u trudnoći kako bi se izbjegli medicinski rizici i psihološki stres zbog kasnog prekida trudnoće. Prije uzorkovanja korionskih resica roditelje treba obavijestiti o nedostatku terapijskih mogućnosti za liječenje većine bolesti koje se mogu utvrditi ovim pregledom. Ako se otkrije genetska bolest, jedina preostala mogućnost je obično prihvatiti dijete s tom bolešću ili prekinuti trudnoću.

Rizici, nuspojave i opasnosti

Uzorkovanje korionskog vilusa povećava rizik od pobačaja. Ova metoda ispitivanja odabrana je stoga uglavnom kada je rizik od pobačaja manji od vjerojatnosti abnormalnosti kromosoma ili prisutnosti nasljedne bolesti.

Postoji i mali rizik od deformiranja djetetovih ekstremiteta iz postupka. Vaskularne ozljede ili krvarenje, kao i infekcije mogu se pojaviti u rijetkim slučajevima nakon uzorkovanja korionskog vilusa. U rijetkim slučajevima, kojih je oko dva posto, može se dogoditi pogrešna dijagnoza. Korionske vile mogu se genetski razlikovati od djetetovih stanica. Isto tako, stanice unutar placente mogu se u rijetkim slučajevima genetski razlikovati jedna od druge. To je poznato kao mozaik posteljice.

Kao rezultat, ispitivane stanice mogu pokazati trisomiju iako nerođeno dijete ima normalan skup kromosoma. Trisomija također može ostati neotkrivena tijekom pregleda. Ako su rezultati pozitivni, ponekad se preporučuje potvrditi rezultat ispitivanja dodatnim testom, poput testa amnionske tekućine. U međuvremenu se često čeka rezultat finog ultrazvuka u 13. tjednu trudnoće prije uzorkovanja korionskog vilusa. Ovisno o nalazima i procjeni rizika za trisomiju, tada se može donijeti odluka o uzorkovanju korionskog vilusa.